Март 29, 2024

У току је скрининг новорођенчади: нова аналитичка техника

Неколико капи крви на пету: овај гест изгледа банално, али је ипак један од највећих успеха медицине 20. века. Гутхриејев тест је променио животе хиљада људидеца, и родитељи. Од свог оснивања, скоро 35 милиона бебе имало је користи од овог скрининга, а 19.000 младих пацијената је дијагностицирано и лечено.

До данас, у Француској, неонатални скрининг може открити пет ријетких и потенцијално (врло) озбиљних болести:

Цистична фиброза (1 рођење 4000)
Цистична фиброза је болест која погађа респираторни тракт и дигестивни систем. Не постоји третман, међутим, рани третман може побољшати квалитет и очекивано трајање живота.

Фенилкетонурија (1 од 15.000 рођених)
Фенилкетонурија је једна од најчешћих метаболичких болести. Одсуство ензима не дозвољава телу да трансформише фенилаланин, киселину присутну у одређеним намирницама (месо, риба, јаја, млечни производи и скробна храна). У одсуству третмана (ниска фенилаланинска исхрана), фенилкетонурија изазива менталну ретардацију и неуролошке поремећаје.

Урођени хипотиреоидизам (1 рођење 4000)
Конгенитални хипотироидизам долази од недостатка производње тироидних хормона. У одсуству третмана, ова болест може изазватидете озбиљне неуролошке лезије које доводе до неповратних посљедица (ментална ретардација, физички развој заустављен ...).

Болест српастих ћелија (1 у 4000 рођених)
Болест српастих ћелија углавном погађа популације у Африци, Западној Индији, Индији, Блиском истоку и медитеранском базену, посебно у Грчкој и Италији. Ова болест спречава правилно функционисање хемоглобина и може довести до веома озбиљних компликација ако се не подржи што је пре могуће.

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде (1 од 12.000 рођених)
Конгенитална адренална хиперплазија је абнормалност надбубрежних жлезда које се налазе у бубрезима. У одсуству третмана, ова болест узрокује разне поремећаје као што су поремећаји раста и пубертет. Ако се болест открије,дете одмах се стави на кортикостероид.

Неонатални преглед сутра
Многе друге земље, као што су Немачка и Холандија, одлучиле су да прошире неонатални скрининг. Неки до откривања тридесет патологија. Међутим, ефикасност третмана за неке од ових болести још увек није доказана. Тако да не можемо говорити о кашњењу француског система, али то је више етичка питања, финансијска (до сада, тест Гутхрие представља трошак од 6 еура по беба, укључивање новог скрининга би увелико повећало овај трошак) и организацијске изазове еволуције неонаталног скрининга. Циљ није само дијагностиковање, већ и спречавање и лијечење посљедица сваке болести. Поред 50 патологија које се могу открити, такође се говори о идентификовању генетске везе са болестима као што су астма и дијабетес. Ова еволуција би се проширила и на стварање генетске базе података.

Нова аналитичка техника: тандемска масена спектрометрија
Масена спектрометрија (МС-МС) могла би ускоро открити 30 до 50 додатних болести са само 1 кап крви. Неколико земаља већ користи ову технику.

Међу овим новим патологијама које се могу открити, ово проширење неонаталног скрининга омогућило би откривање урођеног дефицита у МЦАД-у, метаболичкој болести која погађа једну од 10.000 новорођенчади, без дијагнозе или управљања, ова болест се често може сматрати смрћу. Судден Инфант Међутим, уз одговарајући третман, прогноза је веома охрабрујућа.

Висока управа за здравство се 2011. године сложила да укључи овај нови скрининг, али његова проведба у лабораторијама може потрајати неко вријеме. Што се тиче отворених врата за разне друге патологије: посао који треба пратити ...



Јоксимовић: Преговори са ЕУ нису успорени (Март 2024)